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Cystinurie beim Neufundländer: Die Cystinurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit einer Störung bestimmter Aminosäuren (Eiweißen) im Darmepithel und im proximalen Nierentubulus. Die Harnsteine, die die klinischen Symptome verursachen, treten im Alter von 4-6 Monaten auf. In Niere und Blase können sich kleine bis große Steine und Gries bilden, welches zum Verschluß der Organe führt. Ohne medizinische Behandlung (Operation) kommt es zu Nierenversagen, Blasenruptur und evtl.Tod des Tieres. Hündinnen sind weniger betroffen wie Rüden, da sie eine engere und längere Harnröhre haben. Der genetische Defekt der zu dieser Cystinurie beim Neufundländer führt, ist bekannt. Mit Hilfe des DNA-Tests kann der Erbfehler unmittelbar nachgewiesen werden. Die ermögtlicht uns einen sehr sicheren DNA-Test zum Nachweis sowohl von erkrankten als auch von gesunden Hunden. Mit Hilfe des Tests können aber auch klinisch unauffällige Analträger identifiziert werden, die diese Erkrankung in der Population weiter verbreiten können, aber mit üblichen Laboruntersuchungen nicht aufgedeckt werden können.

Warum ist es sinnvoll  Cystinurie zu testen? LABOKLIN GmbH und Co.KG teste seit Januar 2002 Neufundländer auf Cystinurie. Im Jahr 2002 waren von den insgesamt 636 getesteten Hunden 18,1% der Hunde Anlageträger und 1,3% sogar an Cystinurie erkrankt. Auf die Länder außerhalb Deutschlands berechnet, ergibt sich sogar ein etwas höheren Prozentsatz an Anlageträgern und an erkrankten Hunden. Gerade durch eine Zucht mit klinisch auffallenden Anlageträgern wird das betroffene Gen unbemerkt in der Population weiterverbreitet und das Risiko von auftretenden Erkrankungen stark erhöht.

Wie funktioniert der Test? Der Genabschnitt, der den Erbfehler trägt, wird mittels der sogenannten Polymerase-Kettenreaktion zunächst vervielfältigt. Anschließend wird über den sogenannten Genetic-Analyzer automatisch die Gensequenz entschlüsselt und der Cystinurie verursachende Erbfehler direkt sichtbar gemacht. Diese ermögtlicht eine sehr hohe Testsicherheit.

Erläuterung der Testergebnisse:

Gesundes Tier: Im Erbgut ist kein Gen vorhanden, dass die Stoffwechselkrankheit bewirkt.

Merkmalträger: Im doppelten Chromosomensatz ist ein Gen vorhanden, das die Stoffwechselkrankheit bewirkt. Das entsprechende Gen (Allel) ist dabei normal ausgeprägt, so dass die Stoffwechselerkrankung bei diesen Tieren nicht zum Tragen kommt. Das ‚normale‘ Gen überlagert in seiner Wirkung das unerwünschte Gen. Ein Merkmalträger kann also nicht klinisch krank werden.

Krankes Tier: Hier liegen beide entsprechende Gene in der unerwünschten, die Cystinurie auslösenden Ausprägung vor. Damit ist der Hund unwiderruflich erkrankt.

Nach der Mendelschen Verebungslehre werden die Chromosomensätze der Elterntiere weitergegeben, mit entsprechenden Kombinationen.

1.Bsp.

(Verpaarung gesunder Tiere )

100 % der Nachkommen sind gesund.

2.Bsp.

Verpaarung gesundes Tier mit Merkmalträger
50 % der Nachkommen sind Träger,
50 % der Nachkommen sind gesund.

3.Bsp.

(Verpaarung Träger mit Träger)
25% der Nachkommen sind gesund
50% Träger
25% krank

4.Bsp.

(Verpaarung gesundes Tier mit krankem Tier)

100% der Nachkommen sind Träger

5.Bsp.

(Verpaarung Träger mit krank)
50% der Nachkommen sind Träger
50% krank

6.Bsp.

(Verpaarung krank mit krank)

100% der Nachkommen sind erkrankt

Welches Material wird für den Test benötigt? Für den Test wird 0,5ml EDTA-Blut benötigt.

Wie lange dauert der Test? Der Test wird bei LABOKLIN einmal wöchentlich durchgeführt, so daß das Ergebnis etwa nach einer Woche nach Erhalt der Probe vorliegt.Die Untersuchung kostet bei Rechnungsstellung an den Tierarzt ca. 40,90€ zuzügl Mwst.